Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Lapunder

Historia lubi się powtarzać... z różnym efektem?

6 marca 2008, 11:31

Zgodnie z obowiązującą i zaakceptowaną powszechnie postacią teorii ewolucji, jest ona determinowana przez zmiany zachodzące w organizmach przez mutacje. Te z kolei mają charakter losowy, toteż prawdopodobieństwo powtórnego zajścia identycznej zmiany u dwóch różnych organizmów jest skrajnie niskie. Mimo to natura po raz kolejny nas zaskoczyła. Na dodatek, co dziwi jeszcze bardziej, w przypadku dwóch gatunków naczelnych niemal identyczna mutacja przyniosła zupełnie odwrotny efekt. Jeśli doda się do tego fakt, że zrozumienie tego fenomenu może wspomóc ludzkość w walce z AIDS, temat staje się naprawdę interesujący.


Czerniak złośliwy skóry

Biopsja ścinająca dobrą metodą oceny zmian skórnych

25 maja 2011, 09:36

Biopsja ścinająca jest bezpieczną i dokładną metodą wstępnej diagnozy czerniaka złośliwego. Wcześniej niektórzy lekarze twierdzili, że nie dostarcza dokładnych danych na temat stadium rozwoju guza (ang. T-stage), co utrudniało, wg nich, zaplanowanie leczenia.


Mikrograwitacja przyspiesza starzenie układu odpornościowego

3 lutego 2015, 13:49

Zmniejszona grawitacja przyspiesza starzenie układu odpornościowego. Naukowcy odkryli, że u myszy dochodzi do zmian wytwarzania limfocytów B (zwanych też szpikozależnymi). Podobne zmiany obserwuje się u starszych gryzoni żyjących w ziemskich warunkach.


Zmiana klimatu zagraża pasożytom

17 stycznia 2017, 13:59

Globalna zmiana klimatu zagraża wyginięciem pasożytów, co może mieć olbrzymi wpływ na ekosystemy.


Przez 10 lat próbowali skłonić pandy do seksu. Udało się, gdy zamknęli zoo z powodu koronawirusa

8 kwietnia 2020, 08:32

Przez 10 lat specjaliści z ogrodu zoologicznego Ocean Park w Hongkongu próbowali nakłonić dwie pandy wielkie, Ying Ying i Le Le, do zainteresowania się sobą i spłodzenia potomstwa. Wszelkie próby spaliły na panewce. Teraz, gdy ogród został zamknięty dla zwiedzających, w końcu się udało i zwierzęta zaczęły uprawiać seks.


Polscy naukowcy zbadali bezpieczeństwo reaktora jądrowego IV generacji

15 kwietnia 2022, 08:27

Naukowcy z Narodowego Centrum Badań Jądrowych (NCBJ) dowiedli, że reaktory dwupłynowe (DFR) charakteryzują się ujemnym temperaturowym współczynnikiem reaktywności. To jeden z kluczowych elementów świadczących o pasywnym bezpieczeństwie reaktora.


A jednak migracja? Dane genetyczne wskazują, że Słowianie przybyli na ziemie polskie w VI w.

4 września 2025, 10:07

Od VI wieku w źródłach pisanych zaczynają pojawiać się informacje o Słowianach zasiedlających ziemie od Łaby po Wołgę i od Bałtyku po Bałkany. Badania archeologiczne pokazują, że w tym czasie doszło do zmiany kultury materialnej. Proces ten jest słabo udokumentowany i zbadany, zarówno z powodu niejednoznaczności źródeł, braku zapisków pozostawionych przez samych Słowian, kwestii ideologicznych, jak i z powodu niewielkiej ilości materiału archeologicznego. Dlatego wśród specjalistów trwają spory, czy była to masowa migracja, podbój dokonany przez wojowników czy stopniowa slawizacja wcześniej istniejącej populacji.


Bardzo skoczne DNA

24 października 2008, 01:17

Choć jest niezbędny do przeżycia komórki, ludzki genom wcale nie jest tak stabilny i niezmienny, jak mogłoby się wydawać. Niektóre jego fragmenty nie tylko przechodzą mutacje, ale nawet intensywnie "skaczą" z miejsca na miejsce.


Na Caltechu potrafią mechanicznie zważyć cząsteczkę

27 sierpnia 2012, 13:00

Zespół z California Institute of Technology (Caltech) stworzył pierwsze w historii urządzenie mechaniczne pozwalające mierzyć masę pojedynczej cząsteczki. Urządzenie takie może pomóc lekarzom w diagnozowaniu pacjentów, ułatwi badanie wirusów i działanie komórek


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk